先天性小耳畸形
听觉重建与耳郭再造术
眼耳鼻喉舌五官感知世界，耳负责感知声音和维持身体平衡，同时也是个人外观的重要美学标志之一。“两耳垂珠”、“肥头大耳”这样的词都是用耳部的特征描述个人的外观。日常生活中们说“耳朵”指的是“耳郭”，从医生的视角看，耳朵其实由3个部分组成（图1）：1.外耳，包括耳郭和外耳道，这也是我们在外观上可以直接观察到的部分；2.中耳，像个小房间，和外耳道间隔着鼓膜，里面悬吊着可以传声的三块听小骨；3.内耳，包括将声音转为神经信号并向大脑传输的耳蜗以及掌管平衡感觉的前庭系统；三者各司其职又相互协作，使我们能感知动听的声音，赋予我们沟通交流的能力。
当一个呱呱坠地的孩子被发现耳朵畸形，尤其是耳郭像个小花生、或者看到没有“耳洞”时，家长一定非常着急。这篇文章就围绕小耳畸形家长关心的问题和可能忽略的问题进行阐述，希望能对小耳畸形患者的家庭解惑答疑。
01
耳郭畸形和小耳畸形的区别
耳郭畸形是指耳郭形态或者结构的畸形，当耳郭结构畸形（图2）使得耳郭比正常耳郭小、结构有所残缺时，则称为“小耳畸形”。耳郭形态畸形指的是耳郭局部有形态异常而没有耳郭软骨的发育不全。我们生活中常见的耳郭形态畸形包括招风耳、猿耳、杯状耳、隐耳等（图3），可以在出生后通过矫形治疗改善外观。而小耳畸形的结构缺损只能通过整形手术或者耳郭再造改善外观。此外，因为耳郭、耳道、中耳在发育时来源是相同的，发育同步，因此小耳畸形的患者大部分合并外耳道狭窄或闭锁、中耳发育不良。在这篇文章中，我们重点解释的是耳郭结构畸形中俗称的“小耳畸形”。
02
为什么会有小耳畸形，它会遗传吗？
一部分小耳畸形患者合并颅面畸形、心脏畸形、脊柱四肢发育异常等耳外表现，我们称之为小耳畸形综合征。已报道有超过90种综合征有耳畸形的临床表现；基因突变是造成畸形的主要原因，已发现余个基因可导致小耳畸形综合征，这部分患者可能是上一代遗传所致病，也可能是自身的基因发生突变而出现症状。根据遗传方式的不同会有相应的概率遗传给后代，例如常染色遗传的TreacherCollins综合征，常见携带杂合突变的患者与正常人婚配，生育正常后代个体的概率是50%。发现遗传突变的患者可以通过产前诊断、人工辅助生殖等方式避免后代遗传到该综合症。而多数小耳畸形的患者并不能明确病因，可能是基因和环境相互作用而致病，仍需要更多的科学研究发现具体的发病机制，以更好预防畸形的发生。
无论何种情况，小耳畸形的父母都不必有内疚自责之心，家长无辜，孩子不幸。当家长有负罪感，通常难以接受孩子的外观、听力异常，或者过分担忧、