患者女，39岁，G1P0，既往体健，无不良嗜好，无孕期服药史。孕12+w于外院超声发现胎儿发育异常，来我院进一步检查。
超声所见胎儿右心比例增大，室间隔上段回声连续性中断，断端宽约0.25cm（图1），CDFI：室间隔上段探及双向穿隔血流信号（图2）。脐带腹壁入口处内探及范围约0.8×0.8cm略强回声（图3）。左侧桡骨未见显示，左手折向前臂（视频1）；右上肢仅见肱骨回声，未见前臂，右手连于上臂（视频2）。膀胱两侧仅探及一根脐动脉回声（图4）。静脉导管频谱a波反向（图5）。
图1胎儿室间隔缺损，断端宽约0.25cm
图2CDFI可见室间隔缺损处探及双向穿隔血流信号
图3经阴经腹联合扫查，胎儿脐带腹壁入口处内探及略强回声
图4单脐动脉
图5静脉导管频谱a波反向
视频1左侧桡骨未见显示，左手折向前臂
视频2右上肢仅见肱骨回声，未见前臂，右手连于上臂
超声诊断胎儿发育异常：1.心脏畸形：室间隔缺损；2.脐膨出；3.左侧桡骨缺失、右前臂缺失；4.单脐动脉、静脉导管a波反向。
随访结果孕妇于我院引产，AffymetrixCytoScanKArray芯片分析显示该患儿染色体在18p11.32q23处有77.8Mb片段重复，提示为18-三体综合征。引产后胎儿解剖所见与超声诊断结果吻合（图6）。图6引产后，胎儿所见与超声诊断相符
18-三体综合征18-三体综合征又称Edwards综合征，年由Edwards首先描述而得名，是第二常见的染色体畸形综合征，发病率约1/~1/，男女比例为1:4。多因18号染色体不分离所致，出生时父方平均年龄34.9岁，母方平均年龄32.5岁。
临床表现患儿一般为过期分娩，平均妊娠42周。常胎动较少，羊水过多，合并小胎盘及单脐动脉。宫内发育迟缓，平均出生体重g。患儿头小而长，枕凸出，鼻梁窄而长，眼裂短，水平位，耳低位，耳廓畸形。95%的患儿有心脏畸形，肺分叶异常。重度智力障碍，肌张力亢进。
主要结构异常颅脑草莓头是18-三体的重要特征，发生率高达45%。颅后窝池扩大、Dandy-walker畸形、小脑小(小脑横径常低于正常值的2倍标准差）亦较常见。50%的18-三体胎儿有脉络丛囊肿。
颜面最常见的是小颌畸形，发病率高达70%。96%的18-三体患儿存在耳畸形，耳低位、小耳畸形是18-三体的常见特征。此外，还可出现唇腭裂、眼畸形（眼裂短、眼距过宽）等。
肢体重叠指是18-三体最具特征性、最明显的异常之一。其表现是示指压于中指，小指压于环指。其他肢体异常还包括桡骨发育不全、严重手畸形、足内翻及摇椅状足等。
心脏73%~90%的18-三体儿有心脏畸形，室间隔缺损最为常见，其次为房室共道畸形和右心室双出口。
腹部18-三体儿常见的腹部异常是小的脐膨出及膈疝。15%有肾畸形，主要为多囊性肾性发育不良、马蹄肾。
其他异常50%的18-三体胎儿在中孕期可出现宫内发育迟缓，晚孕期最明显。38%~50%的18-三体胎儿合并单脐动脉。21%有羊水过多。
预后18-三体综合征为多发畸形，预后极差，常胎死宫内，多数活产患儿在出生几天后死亡，约30%的患儿在出生1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%在1岁内死亡，99%在10岁以内死亡。染色体核型为18-三体标准型的胎儿，产妇下次妊娠再发风险为1%。若孕产妇为18-三体嵌合体，再发风险更高。既往18-三体综合征生育史者，再次怀孕时必须进行产前诊断。
参考文献
李胜利,罗国阳.胎儿畸形产前超声诊断学（第二版）[M].科学出版社,.
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